وب سایت نورومتابولیک
مقالات
Skip Navigation Links
Global Developmental DelayExpand Global Developmental Delay
Autoimmune Disease
Cerebral Palsy
Neurometabolic DiseaseExpand Neurometabolic Disease
Movement Disorders
Psychiatric Disease
Epilepsy
Headeche
Neuroimageing
CNS infection
Neurocutaneous Disease
Stroke
Others
درباره ما


اختلالات مادرزادی متابولیسم و بیماریهای نرودژنراتیو گروه متفاوتی از اختلالات مغز محسوب می شوند. در بیماریهای فوق الذکر ،سیستم عصبی نسبت به سایر اعضای بدن بیشتر تحت تاثیر قرار می گیرد. تشخیص این اختلالات اغلب یک مشکل بالینی و تشخیصی هم برای متخصصین کودکان و هم متخصصین اعصاب کودکان محسوب می گردد. تا کنون بیش از 1000 اختلالات ژنتیکی مربوط به تولید، انتقال و ذخیره ترکیبات بیوشیمیایی شناسایی شده اند. این بیماریها چندان شایع نمی باشند. گروه نرومتابولیک به حدود 100 بیماری از بیماریهای فوق که با علایم عصبی همراه می باشند، اطلاق می گردد. تشخیص اولیه مهم است، چرا که در برخی از موارد درمان اختصاصی در دسترس است و برای تمامی موارد تعیین پیش آگهی و مشاوره ژنتیک والدین ، بستگی به تشخیص صحیح بیماری دارد. در آبان ماه سال 1389 برای اولین بار در کشور و در یکی از مراکز اصلی دانشگاهی رشته اعصاب کودکان (بیمارستان مرکز طبی کودکان) پروژه راه اندازی Registry بیماری های نرومتابولیک-نرودژنراتیو کودکان، طراحی و بعد از طی مراحل مقدماتی از مهر 1390 به مرحله اجرا درآمد. از فواید اصلی این طرح ایجاد بانک اطلاعاتی در زمینه بیماری های فوق الذکر و برآورد اولیه از شیوع این بیماری ها در کشور می باشد. تولید برخی از داروهای موثر در زمینه درمان یا تخفیف علایم این دسته از بیماری ها در سالهای اخیر نگرش محققین و پزشکان در خصوص رویکرد به این بیماریها را تغییر داده و روزنه های امید را بر روی زندگی مشکل این بیماران و والدین آنها گشوده شده است. این طرح اولین قدم برنامه ریزی شده برای ساماندهی به مشکلات گروه بیماران نرومتابولیک در کشور می باشد.
جستجو در سایت
ورود به وب سایت
 
 

ثبت نام ثبت نام بازیابی رمز عبور بازیابی رمز عبور
پیوند ها
بیماری های متابولیک کودکان
بیماری های ژنتیک
اختلالات اکسید اسیون اسیدهای چرب
بیماری های میتوکندریال
اختلالات سیکل اوره
ارگانیک اسیدمی
انجمن کودکان آمریکا
انجمن نورولوژی آمریکا
انجمن بین المللی نورولوژی کودکان
لوکودیستروفی ها
اختلات حرکتی
معرفی Problem Case به Neurolist
فلج مغزی
عقب ماندگی ذهنی
تست های تشخیصی ژنتیک
www.NPC-SI.com
آمار سایت
 
نظر سنجی
لطفا از طریق فرم زیر نظر خود را درباره این وب سایت اعلام نمایید.




 
مشاهده آمار نظرسنجی
خیلی خوب 100%
خوب 100%
متوسط 100%
بد 100%
خیلی بد 100%
Copyright@2012-Allright Reserved For INMR